Actividad Hot Potatoes de Sustantivos:
21 noviembre 2011
04 julio 2011
03 julio 2011
Sindrome de tourette
Descripción
A esta enfermedad también se le ha dado diferentes nombres o sinónimos como:
- Tics Crónicos Múltiple.
- Gilles de la Tourette, Síndrome de.
- Síndrome de Espasmos Habituales.
- Paulitis.
- Tic Motor Crónico.
- Tourette, Síndrome de.
Personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.
Causas
Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.
Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.
Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida.
En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Epidemiología
Aunque puede afectar a cualquier grupo étnico, se da más incidencia en los hombres (en una proporción de 4 a 1). La prevalencia de este síndrome se calcula en 2% de la población general, aunque puede ser más una estimación conservadora que real, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención médica.
Síntomas
Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.
A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades de forma involuntaria (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). También puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extrañas.
Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras.
Los tics se clasifican en 2 categorías:
- Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
- Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.
Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desaparecer por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.
La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.
En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina escapándose el tic, por lo que estas personas a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.
Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.
En muchos casos suelen darse problemas adicionales como
- Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.
- Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.
- Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los que hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de percepción.
- Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.
- Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.
El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.
Diagnóstico
Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, sólo se realizan para descartar otras enfermedades.
El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los familiares y amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.
Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.
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